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    大多数的孩子都是过度活跃、漫不经心、容易冲动、狂躁、破坏性的行为等等。此外,自闭症更普遍,表现出胆怯、害羞、温顺等。3、并发症 儿童易碎X染色体综合征可并发原发性卵巢早衰、脆性X震颤性共济失调综合症、癫痫、脑萎缩、脑积水、...
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    它主要是由于X染色体上的FMR1基因5′端非编码区的CGG重复序列扩增引起。在健康人群中CGG重复次数小于55,而在患有脆性X综合征患者中CCG重复次数大于200,引起FMR1启动子区域发生异常甲基化,抑制FMR1基因表达,导致其编码的蛋白FMRP缺失。FM...
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    导语:葡萄糖六磷酸脱氢酶 (G6PD) 缺乏症是一种常见的临床酶缺乏症,具有不完整的显性 X 染色体遗传,已知其发病与摄入氧化性食物、药物或感染有关。 酶活性和临床症状因人而异,从无症状到严重的急性溶血性贫血不等。 新生儿可引起高胆...